四肢不自主抖动，走路频繁跌倒!她患了这种罕见病，大脑深处植入电极后奇迹出现了
cac55 2024-12-06 12:57 28 浏览 0 评论
花花（化名）是一名8岁的小姑娘，活泼开朗、爱跑爱跳爱笑的她从3岁开始，逐渐出现四肢的不自主抖动和肢体的运动障碍，后来慢慢的，不能正常行走，就连去卫生间都需要家长陪同。她得了罕见的肌阵挛肌张力，在全国各地奔波五年求医未果。在国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院“神经调控儿童中心”及多学科团队的协同帮助下，专家在负责调节身体运动功能的大脑部位，精准植入深部电极，解除女童肌张力障碍的困扰。近日，女童逐渐自信迈出步伐，术后恢复良好顺利出院。
5年来，因为频繁的跌倒，花花害怕走路，因为肌阵挛样抖动和肌张力障碍，她甚至不敢举起玻璃器皿，害怕摔碎。花花的父母带着她在全国各地多方诊治，辗转于宁夏、北京等多地医院。2018年11月花花的基因结果提示存在SGCE基因突变，该基因变异与肌阵挛肌张力障碍综合征相关，属于原发性肌张力障碍11型。但尝试多种药物治疗，症状无明显好转。也曾使用中医针灸、推拿、按摩等，均未好转。
2023年8月1日，抱着最后一丝希望，父母带着花花来到上海的复旦大学附属儿科医院。在神经内科王艺教授的门诊，王教授经详细的问诊后，与家长沟通，建议行深部脑刺激术治疗。
专家介绍，
肌阵挛肌张力障碍综合征是一种罕见疾病，其发病率约为2/1000,000，会出现肌肉快速收缩或是持续的不自主肌肉收缩，重复运动、扭转和姿势异常。目前缺乏有效的药物治疗，已知的相关药物只能部分缓解患儿的症状。随着病情的进展，可能出现持久的运动和功能障碍，严重影响日常生活能力。
王艺教授领衔的儿童神经调控中心，神经内科、神经外科、神经影像、神经遗传和神经心理等组成的多学科评估团队，对花花进行详细的临床评估。神经内科主任周水珍、副主任医师周渊峰按运动障碍和功能障碍量表评估，证实花花存在严重的运动和功能障碍，且符合药物难治性肌阵挛肌张力障碍综合征，结合国内外大量文献复习，推荐深部脑刺激神经调控手术来改善花花的病情。
深部脑刺激神经调控手术是对大脑进行可逆性调控的手段，通过手术将电极植入到大脑特定脑区，发送一定频率的电脉冲，对大脑功能进行调控，从而达到改善或治愈疾病的目的。简单描述来说，深部脑刺激神经调控手术就是在患儿体内植入一个遥控装置，通过导线、电极连接大脑的相应功能区，实现对大脑功能的调控，并且，这种调控是在医生的掌控之下。
2023年8月16日，神经外科主任李昊教授和神经影像乔中伟主任通过术前多模态神经影像融合技术和手术机器人精准定位靶点之后，由李昊教授将深部电极精准植入花花的大脑深处的双侧苍白球位置（大脑该部位负责调节身体的运动功能），术后开机并调整刺激参数。
术后，花花恢复良好，通过线下或远程线上调整刺激参数，她已经可以迈出自信的步伐，虽然步态稍显笨拙，但笑容再次出现在她的脸上，她期待着能和别的小朋友一起去上学。通过多学科团队的协同配合，复旦大学附属儿科医院为更多肌张力障碍患儿解除困扰，争取实现独立自主的生活。
深部脑刺激神经调控手术是20世纪90 年代发展起来的治疗运动性神经系统疾病的新方法，越来越多地应用于药物难治性运动障碍疾病的治疗中。目前，已经被证实是一种可有效治疗肌张力障碍的外科干预方法。其优点包括刺激效应可逆、可根据需要进行参数调节，并且安全性相对较好。
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